研究揭开新生儿红胎记面纱

《健康日报》5月8日消息称，研究人员说他们最终确定了导致新生儿出现葡萄酒色斑胎记（俗称红胎记）的原因，此外他们还发现，这与婴儿终身健康有密切关系，特别是失明、癫痫与精神疾病等健康问题。

里程碑：点亮了明灯

这项研究成果发表于《新英格兰医学期刊》5月8日版。科学家称，怀孕后单基因的一次随机变化就会导致这样的胎记，大约影响1/300的婴儿。这样的变化导致一个正常开合的分子开关阻碍了化学物质的通过。

来自美国巴尔的摩市甘乃迪克瑞格研究机构的生物信息学专家，乔纳森·佩夫斯纳，这样说道，“这个发现很重大，因为基因一旦发生变化，我们就可以从生物学意义上立即得到反映，随后采取及时的措施。”

“在此之前，就好像是在黑暗中摸索一般。我们在安定症状的同时只能做出最佳的猜测。”研究报告的合著者之一安妮·可米博士表示，“这项研究结果为我们点亮了一盏明灯，日后我们研究的方向和治疗方法都将有迹可循。”

这一发现对于遗传基因学领域来说是一块里程碑，因为它最终使得这种“雷击般变化”的罕见情况水落石出。

患病女儿促父母研究

“我开始大笑，因为我完成震惊了。”脑面血管瘤基金会的CEO凯伦·波尔说道。这个基金会在全球有5000多名员工。凯伦表示，自己真的不敢相信，这个研究成功了。

波尔和她的丈夫在1987年建立了这一基金会，原因是他们的女儿一出生就患有这种罕见的疾病。

“当他们把卡托凯琳递给我时，那是她还只是个婴儿，我只知道她整张脸上都是这种胎记。”波尔说，“在那一刻，我心头涌起了各种感觉。”

除了这块胎记，卡托凯琳的半个大脑也硬化了，并且无法正常运作。眼球上的压力累积，并且威胁到视神经。医生告诉波尔说，他们的女儿日后会有癫痫，并且有可能永久失明。

从那时起，波尔和她的丈夫就下定决心想要弄清楚这种疾病。在医生和患者家长的帮助下，他们建立起了这种疾病的样本库。

“愿意捐助样本的家长是这项研究的功臣，因为不是每个家长都愿意在自己的孩子身上留下一块疤来取样本。”科米博士这样说道。

在对7000亿基因进行分析之后，研究人员和波尔夫妇终有所得。