研究称基因缺失致儿童自闭症误诊

每日健康新闻9月18日消息称，一项新研究指出，部分孩子虽然被诊断为自闭症，但是真正的原因却并非自闭症，而只是因为基因缺失紊乱所致。

自闭症还是基因缺陷？

加利福尼亚大学的研究员戴维斯指出，这类儿童往往发育延迟，并且存在社交障碍，因此构成了自闭症的假象。自闭症儿童中患有基因缺失症的数量多达20%-50%。然而这项研究却发现，自闭症儿童中29%的孩子都没有真正达到“符合自闭症的诊断要求”

研究结果向人们提了一个醒，那就是在诊断基因缺失儿童是否患有自闭症时还需要更加严格的评估，否则很多孩子就会被无辜地冠以自闭症的头衔。目前，这项研究成果发表于《自闭症与发展紊乱期刊》网络版。

症状有共同性

患有基因缺失的儿童，往往心脏问题的严重程度不一，而且免疫系统更弱，头部、颈部和嘴巴往往出现畸形。此外，这些孩子还会经历发育延迟、智商低于平均水平、社交时呈现更多焦虑。根据美国国立卫生研究院，基因缺失大约影响1/4000的人，不过误诊所致，这一数据还要稍微多一些。

来自儿科发展行为学的副教授，研究领导员凯思林指出，“自闭症的治疗对于基因缺陷儿童并没有实质的帮助。”这意味着如果基因缺陷儿童被误诊为自闭症，那么即便治疗也无益。这些儿童还需要深度研究来评估合理的治疗方式，例如提高他们的沟通能力，改善焦虑心理，集中注意力完成任务等。

社交上存在本质差异

“除了把这些孩子当做自闭症患者来治疗，此外还有很多途径。”凯思林在新闻发布会说道，“现在这些孩子需要的是基于证据的、有效的治疗方式来激发他们的潜能。而不是任意地冠之以自闭症，然后错误地治疗。”

尽管基因缺陷儿童的确存在社交困难，但他们和自闭症患儿有着程度上的区别。精神病学和行为科学教授托尼表示，自闭症患儿的社交恐惧程度明显更高。

托尼指出，“实际上，基因缺陷患儿从社交中获得了很多快乐，他们有潜能进行社交，并且渴望和别人沟通，只是他们的能力暂时没有被激发出来。这和自闭症儿童是有本质的差异的。”