婴儿审查项目救下新生儿孩性命

据实施医疗救护的医生指出，针对新生儿进行的筛查项目已经成功挽救了一个新生女孩的生命，这项试点项目能够通过筛查，在早期就能检测出患有罕见疾病的新生婴儿。

在女孩出生后的短短几天内，筛查项目中的血液检测发现女孩患上了代谢条件的枫糖尿症。 这种病症可以导致女孩出现严重的脑损伤，甚至是死亡。如果不进行及时治疗，新生女孩将会远离人世，但新生女孩Habul 是一个天真活泼的5个月大的可爱女生。

这个疾病能被及时检测出来，主要还是多亏于英国的试验筛查计划。这项计划用以测试43万新生儿的领导和协调能力，由谢菲尔德儿童NHS信托基金会的医生进行试验。目前为了配合全国罕见病症的宣传日，医生们已经宣布该项目获得成功。

筛检项目开始于去年7月，旨在发现新生儿出生时是否携带5对潜在的非常罕见的代谢性疾病，这些病症通常发生在不到10万次的分娩当中。筛选项目的精度意味着能够更早地检测出孩子的疾病，那样就可以及时针对孩子的病症进行治疗。

7月出生的婴儿Habul 在筛选项目启动的第一个月中就进行了测试，筛查中检测出她无法分解蛋白质中的氨基酸。因此在她出生时就无法正常哭泣，并很快就陷入了昏迷，但经过医生的治疗，女孩在48小时内得到了救治。

女孩的的治疗将会一直伴随着特殊的饮食习惯，因此她将不得不忍受低蛋白的饮食，避免摄入鸡蛋、鱼、肉等。

Habul的母亲认为筛查项目是一个好的项目，这给了她女儿一个机会过上正常的生活。“她是一个非常幸运的女孩，”她说，“当医生发现她的病症时，她就不得不被直接送入重症监护病房。如果不进行这项检查，很多孩子将可能会死，所以我很感激医生为我们所做的一切。”