遗传学定义新型肝病

据悉，这种新的肝脏疾病被称为原发性硬化胆管炎（PSC），科学家在最近的研究中标注了与之相关的9个基因区域，加上在这之前标注的7组基因，目前为止与这种新型肝病相关的基因区域一共16个。

大约有70%的原发性硬化胆管炎（PSC）患者同时患有传染性法氏囊病（IBD），该研究小组发现在新标注的9个基因区域中发现只有一部分基因区域是与传染性法氏囊病（IBD）相同的。这就说明尽管原发性硬化胆管炎（PSC）在某种程度上与传染性法氏囊病（IBD）有一定的关联，但从遗传学的角度它的确是一种新的疾病。

原发性硬化胆管炎（PSC）是一种慢性疾病，胆管发生炎症，胆汁经由肝脏进入肠道。胆管炎会引起肝脏结疤从而进一步导致肝硬化和肝功能衰竭。这种疾病的发生率为1/10000，目前为止，研究人员还没有发现有效的医疗手段或是药物可以治疗这种疾病。

桑格研究所的卡尔·安德森博士说：“在我们的研究中，还没有足够的证据说明原发性硬化胆管炎（PSC）是一种自发性的疾病，还是只是传染性法氏囊病（IBD）的并发症。我们已经证明这是一种新型的肝脏疾病，在接下来的研究中我们将针对导致疾病的生物途径开发有效的治疗方法以及有效药物。”

这是一个国际性的研究小组，小组成员来自欧洲和北美的13个国家。通过整个团队的努力，这项研究获得了大量的病人DNA样本，通过对病人DNA的细致分析排查，最终发现了与原发性硬化胆管炎（PSC）这种新型肝病相关的基因区域。

除了新标注的9个基因区域，研究人员们还发现了另外3个基因区域也呈现越来越明朗的相关性。在这12组基因区域中，有6个基因区域同时也与传染性法氏囊病（IBD）相关联，而另外6个区域则与传染性法氏囊病（IBD）毫无关联。

由于原发性硬化胆管炎（PSC）是一种罕见的疾病，因而样本的采集比其它常见的自身免疫系统疾病更困难。这项研究已经发现了隐藏在原发性硬化胆管炎（PSC）之下的基因区域，不过这才只是研究的第一步。在接下来的研究中，需要更多的科学和临床的经验来有效地治疗或预防，这才是这项研究最终想要达到的目的。